De oorzaak van NF2 ligt bij één enkel mutant of gewijzigd gen, op chromosoom 22. De aandoening is autosomaal dominant, bij elke nieuwe zwangerschap is er dus één kans op twee dat de aangetaste ouder het zieken gen zal doorgeven. Men weet echter nog niet exact hoe het mutante gen tumoren veroorzaakt. Bij 90% van de personen die het afwijkend gen dragen, ontwikkelen zich bilaterale akoestische neurinomen.

Mensen met NF2 kunnen het afwijkende gen geërfd hebben van een van hun ouders met deze ziekte of het kan het resultaat zijn van een nieuwe mutatie. Dit is een wijziging in het gen wanneer of de eicel of de spermacel wordt gemaakt. Spontane mutatie gebeurt volledig buiten onze controle en kan niet beïnvloedt worden door wat de ouder doet of niet doet voor of tijdens de zwangerschap.

Men vertoont meestal geen tekenen van NF2 vóór de puberteit of zelfs later, maar bijna iedereen die het gen erfde zal voor zijn dertigste tekenen van verzwakt gehoor vertonen. Wanneer men op 30 jaar een normale scan heeft is het onwaarschijnlijk dat men het gen erfde. Wanneer het gen niet aanwezig is kan het ook niet op de kinderen worden overgedragen.

 

 

Bron: NFVN @2015